第1章 前言——我們希望保健和社會(huì)服務(wù)人員學(xué)習(xí)、評(píng)價(jià)和做些什么
第2章 生命的構(gòu)建
2．1 引言
2．2人類(lèi)基因組
2．3染色體異常
2．4分子遺傳學(xué)
2．5經(jīng)典孟德?tīng)栠z傳規(guī)律
2．6遺傳的非傳統(tǒng)形式
2．7誘發(fā)突變
2．8畸形發(fā)生
2．9致癌作用
2．10多因素和多基因遺傳
第3章 家族史及社會(huì)史
3．1 引言
3．2獲得家族史／家系系譜
3．3評(píng)估家庭史／系譜調(diào)查
第4章 生長(zhǎng)、發(fā)育和功能的測(cè)量與監(jiān)測(cè)
4．1 引言
4．2貫穿整個(gè)生命歷程的生長(zhǎng)、發(fā)育及功能變異
4．3生長(zhǎng)及體格評(píng)定(physical assessment)
4．4發(fā)育及功能／神經(jīng)性評(píng)估
第5章 供參考的遺傳咨詢(xún)指征
5．1 引言
5．2需做孕前和產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)的指征
5．3嬰兒期、少兒期遺傳咨詢(xún)的指征
5．4青春期、成年期遺傳咨詢(xún)的指征
第6章 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)及篩查
6．1 引言
6．2檢查的優(yōu)點(diǎn)、風(fēng)險(xiǎn)和局限性
6．3交流、教育和知情同意
6．4檢測(cè)及篩查總覽
6．5 DNA檢測(cè)
6．6生化檢測(cè)及先天性代謝缺陷
6．7熒光原位雜交(FISH)
6．8a-甲胎蛋白(AFP)／多標(biāo)記產(chǎn)前篩查
6．9羊膜腔穿刺及絨毛膜絨毛抽樣
6．10經(jīng)皮臍血取樣(PuBs)
6．11產(chǎn)前超聲檢查
6．12植人前遺傳學(xué)檢查
6．13胎兒病理學(xué)和尸體檢查
6．14新生兒篩查
6．15乳腺癌篩查
6．16結(jié)腸直腸癌篩查
6．17膽固醇監(jiān)測(cè)
6．18測(cè)試結(jié)果解釋
第7章 遺傳咨詢(xún)
7．1 引言
7．2遺傳咨詢(xún)的程序、風(fēng)險(xiǎn)和作用
7．3口譯者的作用
7．4 DNA庫(kù)
7．5基因治療
第8章 四種在成人期發(fā)作疾病的遺傳咨詢(xún)
8．1 引言
8．2乳腺癌和卵巢癌的遺傳易感性咨詢(xún)：背景和相關(guān)信息
8．3結(jié)腸直腸癌
8．4家族性高膽固醇血癥(FH)：推薦遺傳性心血管病診斷、治療和預(yù)防的一個(gè)范例
8．5血色素沉著癥(HH)
第9章 有關(guān)人類(lèi)遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的財(cái)政、倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題
9．1 引言
9．2財(cái)政問(wèn)題
9．3倫理問(wèn)題
9．4法律問(wèn)題
9．5社會(huì)問(wèn)題
第10章 研究?jī)?nèi)容
10．1 簡(jiǎn)介
10．2人類(lèi)基因組計(jì)劃(HGP)
10．3公共機(jī)構(gòu)評(píng)定委員會(huì)(IRB)——服務(wù)于病人的機(jī)構(gòu)
第11章 全國(guó)、區(qū)域、州和地方的資源
第12章 綜合：病例研究、診斷和治療的挑戰(zhàn)
12．1案例報(bào)告一
12．2案例報(bào)告二
12．3案例報(bào)告三
12．4案例報(bào)告四
12．5案例報(bào)告五
12．6案例報(bào)告六
第13章 小辭典
第14章 參考文獻(xiàn)及臨床資料
14．1參考文獻(xiàn)
14．2臨床資料——生長(zhǎng)和發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)
第15章 病例報(bào)告中的問(wèn)題解答