上 篇
（上海市發(fā)布的56種可治性罕見?。?br /> 內分泌與代謝疾病
1 精氨酸酶缺乏癥
2 13-酮硫解酶缺乏癥
3 生物素酶缺乏癥
4 瓜氨酸血癥
5 先天性腎上腺皮質增生癥
6 先天性腎上腺皮質發(fā)育不良
7 先天性高胰島紊性低血糖血癥
8 法布雷病
9 半乳糖血癥
10 戈謝病
11 戊二酸血癥I型
12 糖原累積病
13 全羧化酶合成酶缺乏癥
14 異戊酸血癥
15 萊倫綜合征
16 長鏈3一羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
17 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥
18 楓糖尿癥
19 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
20 甲基丙二酸血癥
21 一黏多糖貯積癥
22 多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥
23 尼曼匹克病
24 Noonan綜合征
25 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
26 苯丙酮尿癥
27 Prader——Willi綜合征
28 原發(fā)性肉堿缺乏癥
29 丙酸血癥
30 S ve Russell綜合征
31 四氫生物蝶呤缺乏癥
32 酪氨酸血癥
33 極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
免疫疾病
34 Chediak-Higashi綜合征
35 原發(fā)性慢性肉芽腫病
36 重癥聯合免疫缺陷
37 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
38 X-連鎖無丙種球蛋白血癥
39 x-連鎖高IgM血癥
40 x-連鎖淋巴增生癥
血液疾病
41 先天性純紅細胞再生障礙性貧血
42 先天性角化不良
43 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥
44 范可尼貧血
45 血友病
46 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
47 重癥先天性粒細胞缺乏癥
48 先天性中性粒細胞減少伴胰腺機能不全綜合征
其他
49 （特發(fā)性）肺動脈高壓癥
50 非典型溶血性尿毒癥
51 肝豆狀核變性
52 遺傳性大皰性表皮松解癥
53 低堿性磷酸酯酶血癥
54 低磷性佝僂病
55 成骨不全癥
56 非綜合征性耳聾

下篇
內分瞞、代謝疾病
57 卡爾曼氏綜合征
58 巴爾得-別德爾綜合征
59 假性甲狀旁腺功能減低癥
60 McCune-Albri臥t綜合征
61 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥
62 丙酮酸脫氫酶E1一a缺乏癥
63 朗格漢組織細胞增生癥
血液疾病
64 丙酮酸激酶缺乏癥
65 原發(fā)性血小板增多癥
66 皮膚T細胞淋巴瘤
67 血管性假性血友病
68 血栓性血小板減少性紫癜
69 先天性無巨核細胞性血小板減少癥
70 重癥G6PD缺乏性溶血性貧血
71 GATAl相關性全血細胞減少癥
72 血小板無力癥
73 遺傳性纖維蛋白原異常血癥
74 鐵粒幼紅細胞性貧血
75 先天性紅細胞生成不良性貧血
76 Castleman病
77 木村病
心血管疾病
78 大動脈轉位
79 主動脈縮窄
80 左心發(fā)育不全綜合征
81 威廉姆斯綜合征
82 Dijeorge綜合征
83 馬方綜合征
84 肥厚型心肌病
85 擴張型心肌病
86 致心律失常性右心室心肌病
87 長QT綜合征
88 兒童感染性心內膜炎
89 純合型家族性高膽固醇血癥
神經肌肉疾病
90 多巴反應性肌張力障礙
91 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥
92 腎上腺腦白質營養(yǎng)不良
93 結節(jié)性硬化癥
94 線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作
95 吡哆醇依賴性癲癇
96 Dravet綜合征
97 先天性肌無力綜合征
98 Lamber t．Eaton綜合征
99 視神經脊髓炎
100 多灶性運動神經病
101 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經根神經病
102 肌酸缺乏綜合征
腎臟及風濕性疾病
103 巴特綜合征
104 先天性腎性尿崩癥
105 Lowe綜合征
106 多發(fā)性大動脈炎
107 Blau綜合征
呼吸系統(tǒng)疾病
108 特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥
109 先天性中樞性低通氣綜合征
110 a，抗胰蛋白酶缺乏癥
111 囊性纖維化
其他
112 原發(fā)性紅斑肢痛癥
113 高IgE綜合征
114 石骨癥
115 進行性骨化性纖維發(fā)育不良
116 兒童原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥
117 極早發(fā)型炎癥性腸病
附錄（中英文疾病名稱對照表及對應的疾病編號、頁碼）