本書共40章，分為基礎(chǔ)理論篇、遺傳實驗室與輔助檢查篇、臨床遺傳咨詢篇，介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)、產(chǎn)前診斷、超聲MRI影像、生殖醫(yī)學(xué)、基因組檢測等基礎(chǔ)知識，并詳細(xì)介紹了臨床遺傳?？?，如婦產(chǎn)科、兒科、神經(jīng)科、眼科、泌尿科、骨科等?？频倪z傳性疾病和在臨床遺傳咨詢方面的應(yīng)用。

　　陸國輝，1983年中山醫(yī)學(xué)院畢業(yè)后到美國留學(xué)，于1996年獲美國ABMG認(rèn)證醫(yī)學(xué)博士專家委員；廣州嘉檢醫(yī)學(xué)檢測有限公司副總經(jīng)理/首席醫(yī)務(wù)官；南方醫(yī)科大學(xué)、湖南省婦幼保健院、美國University of South Carolina等客座教授。獲選“科學(xué)中國人2017年度人物”，獲獎理由如下：1994年回國即投身與“健康中國”息息相關(guān)的產(chǎn)前診斷和臨床遺傳咨詢事業(yè)，是中國臨床遺傳咨詢的奠基人，并首次將唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和aCGH技術(shù)引入國內(nèi)使用。有近40年臨床細(xì)胞遺傳學(xué)創(chuàng)新研究經(jīng)驗：首次提出對與腫瘤發(fā)生相關(guān)的IGH基因變異檢測；成功開發(fā)多發(fā)性骨髓瘤的臨床腫瘤基因篩查和診斷新方法；首次提出隱性獲得性細(xì)胞基因組克隆新概念；研究成功的第一個“雙打擊”淋巴瘤細(xì)胞株，為惡性淋巴瘤的臨床轉(zhuǎn)換應(yīng)用研究提供工具。主編專著3部，這3部書成為中國臨床遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷從業(yè)人員的“紅寶書”；發(fā)表包括在Cancer， Leukemia等SCI雜志論文共61篇。2016年，他被挑選為中國第三方檢測企業(yè)代表在世界生命科學(xué)大會發(fā)言，并斬獲2016年第八屆中國（深圳）創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽行業(yè)決賽生物與生命健康行業(yè)團(tuán)隊組一等獎。 張學(xué)，中國工程院院士，現(xiàn)任哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長，黑龍江省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長。長期從事單基因病和基因組病的分子遺傳學(xué)研究?！吨腥A醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》和《遺傳》副主編，主持國家/國際科研項目24項，在Nat Genet，Science，Am J Hum Genet等國際知名雜志發(fā)表論文近200篇。2001年獲國家杰出青年科學(xué)基金，2007年入選教育部長江學(xué)者特聘教授，2014年以第一完成人獲國家自然科學(xué)二等獎，2017年獲全國創(chuàng)新爭先獎。