目錄
第1章 概論/1
第一節(jié) 遺傳代謝病與新生兒遺傳代謝病篩查簡介/1
第二節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查的發(fā)展現(xiàn)狀/4
第2章 新生兒遺傳代謝病篩查前期工作/10
第一節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查健康教育/10
第二節(jié) 知情告知原則/16
第三節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查濾紙干血斑標(biāo)本采集方法/31
第四節(jié) DBS標(biāo)本保存及運(yùn)輸/35
第3章 遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測方法/37
第一節(jié) 細(xì)菌抑制法/37
第二節(jié) 放射免疫法/41
第三節(jié) 酶免疫分析法/42
第四節(jié) 熒光分析法/45
第五節(jié) 時間分辨熒光免疫分析法/50
第六節(jié) 高通量自動化免疫分析法/59
第七節(jié) 高效液相色譜法/71
第八節(jié) 氣相色譜質(zhì)譜法/75
第九節(jié) 串聯(lián)質(zhì)譜法/89
第十節(jié) 分子技術(shù)：基因診斷技術(shù)/111
第4章 遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理/141
第一節(jié) 實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系的建立及運(yùn)行/141
第二節(jié) 室內(nèi)質(zhì)量控制/152
第三節(jié) 室間質(zhì)量評價(jià)/163
第四節(jié) 實(shí)驗(yàn)室安全管理/172
第5章 常見遺傳代謝病的篩查及診治/184
第一節(jié) 氨基酸代謝病的篩查及診治/184
第二節(jié) 尿素循環(huán)障礙的篩查及診治/213
第三節(jié) 有機(jī)酸代謝病的篩查及診治/222
第四節(jié) 脂肪酸氧化障礙的篩查及診治/246
第五節(jié) 碳水化合物代謝病的篩查及診治/271
第六節(jié) 代謝性骨病的篩查及診治/293
第七節(jié) 其他遺傳代謝病的篩查及診治/307
第八節(jié) 血液系統(tǒng)遺傳代謝病的篩查及診治/324
第九節(jié) 先天性遺傳性內(nèi)分泌疾病的篩查及診治/353
第十節(jié) 遺傳性耳聾的篩查及診治/377
第十一節(jié) 遺傳代謝病治療新技術(shù)及新進(jìn)展/406
第6章 新生兒遺傳代謝病篩查的信息管理/426
第一節(jié) 篩查信息網(wǎng)絡(luò)建設(shè)/426
第二節(jié) 新篩實(shí)驗(yàn)室信息管理/433
第三節(jié) 新生兒篩查信息管理系統(tǒng)/449
第7章 遺傳代謝病患兒的隨訪管理/453
第一節(jié) 篩查陽性的召回管理/454
第二節(jié) 確診患兒?？茩n案管理/460
第三節(jié) 隨訪治療管理/466