《兒童罕見病（第一輯）》系統(tǒng)地講解了兒童罕見病的診斷與治療，主要包括染色體異常綜合征和以生長障礙、面容特殊、器官或性腺畸形、內(nèi)分泌激素和遺傳代謝異常為主要特征的綜合征。分別介紹了每種疾病的流行病學、遺傳學、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、遺傳咨詢、預防、預后等。特別寶貴的是，本《兒童罕見?。ǖ谝惠嫞访糠N疾病后附有表型特征性圖片，讀者通過圖片可更直觀、更容易地識別患者，從而全面認識疾病?！秲和币姴。ǖ谝惠嫞窏l理清楚，圖文并茂，科學實用，既有罕見病各個疾病特點的介紹，又收錄了罕見病國內(nèi)外*新治療指南的內(nèi)容。

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