章　皮膚與結締組織疾病1
　節(jié)　白化病1
　第二節(jié)　豹綜合征2
　第三節(jié)　多形性紅斑4
　第四節(jié)　EhlersDanlos綜合征5
　第五節(jié)　GoltzGorlin綜合征11
　第六節(jié)　僵硬皮膚綜合征12
　第七節(jié)　結節(jié)性硬化癥14
　第八節(jié)　口腔黏膜下纖維化癥17
　第九節(jié)　藍色橡皮樣球形斑綜合征18
　第十節(jié)　類脂蛋白沉積癥20
　第十一節(jié)　毛囊角化病21
　第十二節(jié)　Naxos病與Carvajal綜合征23
　第十三節(jié)　皮膚松弛綜合征26
　第十四節(jié)　SjgrenLarsson綜合征28
　第十五節(jié)　色素失禁癥30
　第十六節(jié)　色素性干皮病32
　第十七節(jié)　WeberChristian病35
　第十八節(jié)　無汗性外胚葉發(fā)育不良癥37
　第十九節(jié)　先天性無痛無汗癥38
　第二十節(jié)　象人綜合征42
　第二十一節(jié)　遺傳性大皰性表皮松解癥45
　第二十二節(jié)　嬰幼兒全身性透明樣變性癥49
第二章　中樞神經系統(tǒng)與頭面部疾病51
　節(jié)　3M綜合征51
　第二節(jié)　Alzheimer病52
　第三節(jié)　Apert綜合征54
　第四節(jié)　BannayanRileyRuvalcaba綜合征58
　第五節(jié)　不安腿綜合征60
　第六節(jié)　CHARGE綜合征62
　第七節(jié)　Chiari畸形64
　第八節(jié)　抽動穢語綜合征67
　第九節(jié)　CoffinLowry綜合征69
　第十節(jié)　CoffinSiris綜合征72
　第十一節(jié)　Cornelia de Lange綜合征73
　第十二節(jié)　Costello綜合征76
　第十三節(jié)　Crouzon綜合征79
　第十四節(jié)　脆性X綜合征80
　第十五節(jié)　DandyWalker畸形82
　第十六節(jié)　DOOR綜合征84
　第十七節(jié)　Down綜合征85
　第十八節(jié)　Duane綜合征89
　第十九節(jié)　大田原綜合征90
　第二十節(jié)　多發(fā)性硬化癥91
　第二十一節(jié)　多系統(tǒng)萎縮癥94
　第二十二節(jié)　鱷魚淚綜合征99
　第二十三節(jié)　泛酸鹽激酶相關神經變性99
　第二十四節(jié)　Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形102
　第二十五節(jié)　歌舞伎綜合征104
目錄
目錄
　第二十六節(jié)　HallermannSteriff綜合征106
　第二十七節(jié)　Hanhart綜合征108
　第二十八節(jié)　亨廷頓舞蹈病109
　第二十九節(jié)　Joubert綜合征112
　第三十節(jié)　精神分裂癥115
　第三十一節(jié)　間腦綜合征118
　第三十二節(jié)　進行性核上性麻痹119
　第三十三節(jié)　痙攣性斜頸122
　第三十四節(jié)　Kinsbourne綜合征124
　第三十五節(jié)　Larsen綜合征126
　第三十六節(jié)　LennoxGastaut綜合征128
　第三十七節(jié)　酪氨酸羥化酶缺乏癥130
　第三十八節(jié)　顱裂與脊膜膨出131
　第三十九節(jié)　Marcus Gann綜合征133
　第四十節(jié)　MarshallSmith綜合征134
　第四十一節(jié)　Marshall綜合征136
　第四十二節(jié)　Meige綜合征137
　第四十三節(jié)　Moebius綜合征139
　第四十四節(jié)　MowatWilson綜合征141
　第四十五節(jié)　貓叫綜合征143
　第四十六節(jié)　Nager綜合征145
　第四十七節(jié)　腦白質營養(yǎng)不良147
　第四十八節(jié)　扭轉痙攣150
　第四十九節(jié)　OpitzKaveggia綜合征152
　第五十節(jié)　Opitz三角頭畸形綜合征154
　第五十一節(jié)　PallisterHall綜合征155
　第五十二節(jié)　帕金森病157
　第五十三節(jié)　ParryRomberg綜合征160
　第五十四節(jié)　PelizaeusMerzbacher病162
　第五十五節(jié)　Pfeiffer綜合征164
　第五十六節(jié)　PHACE綜合征166
　第五十七節(jié)　Pierre Robin系列征169
　第五十八節(jié)　前腦無裂畸形172
　第五十九節(jié)　Rett綜合征174
　第六十節(jié)　RileyDay綜合征179
　第六十一節(jié)　Robinow綜合征182
　第六十二節(jié)　Seckel綜合征183
　第六十三節(jié)　Shapiro綜合征185
　第六十四節(jié)　SilverRussel綜合征187
　第六十五節(jié)　SmithMagenis綜合征189
　第六十六節(jié)　Sotos綜合征190
　第六十七節(jié)　StürgeWeber綜合征192
　第六十八節(jié)　舌咽神經痛195
　第六十九節(jié)　神經元蠟樣脂褐質儲積癥197
　第七十節(jié)　手足徐動癥200
　第七十一節(jié)　天使綜合征201
　第七十二節(jié)　Treacher Collins綜合征203
　第七十三節(jié)　von HippelLindau病205
　第七十四節(jié)　WeillMarchesani綜合征207
　第七十五節(jié)　West綜合征209
　第七十六節(jié)　先天性非對稱性哭泣面容綜合征211
　第七十七節(jié)　煙霧病212
　第七十八節(jié)　遺傳性共濟失調215
　第七十九節(jié)　自閉癥譜系障礙218
第三章　脊柱、四肢、骨骼及周圍神經系統(tǒng)疾病221
　節(jié)　成骨不全癥221
　第二節(jié)　CharcotMarieTooth病224
　第三節(jié)　ConradiHünermannHapple綜合征226
　第四節(jié)　低磷酸酶血癥227
　第五節(jié)　低磷性佝僂病229
　第六節(jié)　耳腭指（趾）綜合征230
　第七節(jié)　Escobar綜合征231
　第八節(jié)　Goldenhar綜合征233
　第九節(jié)　Gordon綜合征235
　第十節(jié)　Grisel綜合征236
　第十一節(jié)　GuillainBarre綜合征238
　第十二節(jié)　肌萎縮側索硬化癥241
　第十三節(jié)　脊髓空洞癥243
　第十四節(jié)　脊髓縱裂245
　第十五節(jié)　家族性淀粉樣多發(fā)性神經病變247
　第十六節(jié)　假性軟骨發(fā)育不全249
　第十七節(jié)　KaschBeck病250
　第十八節(jié)　肯尼迪病251
　第十九節(jié)　Klippel Feil綜合征253
　第二十節(jié)　McCuneAlbrigh綜合征256
　第二十一節(jié)　RubinstenTaybi綜合征257
　第二十二節(jié)　軟骨發(fā)育不全259
　第二十三節(jié)　SAPHO綜合征261
　第二十四節(jié)　神經纖維瘤病262
　第二十五節(jié)　先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥265
　第二十六節(jié)　指（趾）甲髕骨綜合征267
第四章　肌肉疾病269
　節(jié)　桿狀體肌病269
　第二節(jié)　肌小管肌病270
　第三節(jié)　僵人綜合征272
　第四節(jié)　進行性骨化性肌炎276
　第五節(jié)　進行性肌營養(yǎng)不良278
　第六節(jié)　KingDenborough綜合征283
　第七節(jié)　LambertEaton肌無力綜合征285
　第八節(jié)　Maffucci綜合征288
　第九節(jié)　神經性肌強直289
　第十節(jié)　先天性終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥291
　第十一節(jié)　線粒體肌病292
　第十二節(jié)　中央軸空病295
　第十三節(jié)　重癥肌無力297
　第十四節(jié)　周期性癱瘓301
第五章　循環(huán)系統(tǒng)疾病305
　節(jié)　AndersenTawil綜合征305
　第二節(jié)　Brugada綜合征307
　第三節(jié)　Buerger病315
　第四節(jié)　Bier斑316
　第五節(jié)　病態(tài)竇房結綜合征317
　第六節(jié)　長QT綜合征320
　第七節(jié)　川崎病324
　第八節(jié)　大動脈炎綜合征326
　第九節(jié)　單心室330
　第十節(jié)　短QT綜合征333
　第十一節(jié)　Di George綜合征335
　第十二節(jié)　Ebstein畸形338
　第十三節(jié)　Eisenmenger綜合征340
　第十四節(jié)　兒茶酚胺敏感性多形性室速342
　第十五節(jié)　法洛四聯(lián)癥346
　第十六節(jié)　肥厚型心肌病349
　第十七節(jié)　肺動脈吊帶352
　第十八節(jié)　肺靜脈異位引流354
　第十九節(jié)　HoltOram綜合征357
　第二十節(jié)　結節(jié)性多動脈炎358
　第二十一節(jié)　頸動脈竇綜合征360
　第二十二節(jié)　頸動脈過長綜合征361
　第二十三節(jié)　頸動脈體瘤363
　第二十四節(jié)　KearnsSayre綜合征365
　第二十五節(jié)　KlippelTrnaunay綜合征與Parkes Weber綜合征367
　第二十六節(jié)　擴張型心肌病370
　第二十七節(jié)　LoeysDietz綜合征373
　第二十八節(jié)　Lutembacher綜合征375
　第二十九節(jié)　馬方綜合征377
　第三十節(jié)　肉芽腫性多血管炎380
　第三十一節(jié)　ShyDrager綜合征382
　第三十二節(jié)　三房心383
　第三十三節(jié)　鎖骨下動脈竊血綜合征385
　第三十四節(jié)　特發(fā)性肺動脈高壓387
　第三十五節(jié)　Williams綜合征393
　第三十六節(jié)　彎刀綜合征396
　第三十七節(jié)　心臟綜合征X397
　第三十八節(jié)　先天性Valsalva竇瘤398
　第三十九節(jié)　心臟腫瘤400
　第四十節(jié)　永存動脈干402
　第四十一節(jié)　右心室雙出口404
　第四十二節(jié)　預激綜合征406
　第四十三節(jié)　致心律失常性右心室發(fā)育不良/心肌病408
　第四十四節(jié)　主動脈弓離斷412
　第四十五節(jié)　左心發(fā)育不良綜合征414
第六章　呼吸系統(tǒng)疾病417
　節(jié)　α1抗胰蛋白酶缺乏癥417
　第二節(jié)　肺泡微石癥419
　第三節(jié)　肺中葉綜合征420
　第四節(jié)　肺泡蛋白沉積癥421
　第五節(jié)　Goodpasture綜合征424
　第六節(jié)　膈肌膨升癥426
　第七節(jié)　骨質沉著性氣管病427
　第八節(jié)　Kartagener綜合征429
　第九節(jié)　淋巴管肌瘤病430
　第十節(jié)　Poland綜合征432
　第十一節(jié)　SwyerJames綜合征434
　第十二節(jié)　特發(fā)性肺含鐵血黃素沉積癥436
　第十三節(jié)　Williams Campbell綜合征437
　第十四節(jié)　先天性肺囊性疾病439
　第十五節(jié)　先天性喉軟化癥444
　第十六節(jié)　窒息性胸腔失養(yǎng)癥446
第七章　消化、泌尿及生殖系統(tǒng)疾病448
　節(jié)　Alagille綜合征448
　第二節(jié)　Alport綜合征449
　第三節(jié)　Bartter綜合征452
　第四節(jié)　BeckwithWiedemann綜合征454
　第五節(jié)　賁門失弛緩癥457
　第六節(jié)　CronkhiteCanada綜合征458
　第七節(jié)　腸系膜上動脈綜合征459
　第八節(jié)　DenysDrash綜合征461
　第九節(jié)　短腸綜合征462
　第十節(jié)　Fanconi綜合征464
　第十一節(jié)　HELLP綜合征466
　第十二節(jié)　靜脈內平滑肌瘤病469
　第十三節(jié)　卡爾曼綜合征471
　第十四節(jié)　Klinefelter綜合征472
　第十五節(jié)　Gitelman綜合征474
　第十六節(jié)　MayerRokitanskyKüsterHauser綜合征475
　第十七節(jié)　Meigs綜合征476
　第十八節(jié)　梅干腹綜合征478
　第十九節(jié)　努南綜合征480
　第二十節(jié)　Opitz眼生殖器喉綜合征483
　第二十一節(jié)　Turner綜合征485
　第二十二節(jié)　WAGR綜合征487
　第二十三節(jié)　胃泌素瘤489
　第二十四節(jié)　XYY綜合征491
　第二十五節(jié)　先天性食管閉鎖與先天性氣管食管瘺492
　第二十六節(jié)　遺傳性高膽紅素血癥496
第八章　代謝性疾病498
　節(jié)　1α羥化酶缺乏綜合征498
　第二節(jié)　Alstrm綜合征500
　第三節(jié)　β酮硫解酶缺乏癥502
　第四節(jié)　半乳糖血癥504
　第五節(jié)　丙酸血癥506
　第六節(jié)　丙酮酸脫氫酶復合體缺乏癥508
　第七節(jié)　Citrin缺乏癥510
　第八節(jié)　長鏈3羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥513
　第九節(jié)　臭魚味綜合征516
　第十節(jié)　淀粉樣變性癥517
　第十一節(jié)　短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥520
　第十二節(jié)　多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥523
　第十三節(jié)　法布雷病526
　第十四節(jié)　芳香族L氨基酸脫羧酶缺乏癥528
　第十五節(jié)　楓糖尿癥531
　第十六節(jié)　戈謝病534
　第十七節(jié)　肝豆狀核變性537
　第十八節(jié)　高苯丙氨酸血癥539
　第十九節(jié)　瓜氨酸血癥Ⅰ型542
　第二十節(jié)　胱硫醚β合成酶缺乏癥544
　第二十一節(jié)　果糖1，6二磷酸酯酶缺乏癥548
　第二十二節(jié)　HHH綜合征550
　第二十三節(jié)　Ⅰ細胞病551
　第二十四節(jié)　極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥554
　第二十五節(jié)　甲基丙二酸血癥556
　第二十六節(jié)　精氨酸酶缺乏癥559
　第二十七節(jié)　賴氨酸尿蛋白不耐受癥561
　第二十八節(jié)　LeschNyhan綜合征563
　第二十九節(jié)　酪氨酸血癥Ⅰ型565
　第三十節(jié)　Madelung綜合征568
　第三十一節(jié)　尼曼匹克病570
　第三十二節(jié)　腦腱黃瘤病572
　第三十三節(jié)　鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥574
　第三十四節(jié)　尿黑酸尿癥578
　第三十五節(jié)　黏多糖貯積癥580
　第三十六節(jié)　PraderWilli綜合征585
　第三十七節(jié)　卟啉病587
　第三十八節(jié)　葡萄糖轉運體1型缺乏綜合征592
　第三十九節(jié)　全羧化酶合成酶缺乏癥594
　第四十節(jié)　Refsum病596
　第四十一節(jié)　肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥598
　第四十二節(jié)　SHORT綜合征602
　第四十三節(jié)　四氫生物蝶呤缺乏癥603
　第四十四節(jié)　生物素酶缺乏癥605
　第四十五節(jié)　彈力纖維性假黃瘤606
　第四十六節(jié)　糖原累積病609
　第四十七節(jié)　痛風614
　第四十八節(jié)　唾液酸沉積癥615
　第四十九節(jié)　WernickeKorsakoff綜合征617
　第五十節(jié)　戊二酸血癥Ⅰ型620
　第五十一節(jié)　先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良癥623
　第五十二節(jié)　線粒體DNA缺失綜合征625
　第五十三節(jié)　遺傳性血紅蛋白沉著病628
　第五十四節(jié)　原發(fā)性高草酸尿癥630
　第五十五節(jié)　原發(fā)性肉堿缺乏癥632
　第五十六節(jié)　溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥634
　第五十七節(jié)　中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥636
第九章　內分泌系統(tǒng)疾病638
　節(jié)　21羥化酶缺乏癥638
　第二節(jié)　艾迪生病640
　第三節(jié)　Ascher綜合征644
　第四節(jié)　賁門失弛緩腎上腺皮質功能不全少淚綜合征645
　第五節(jié)　Carney綜合征647
　第六節(jié)　Cushing綜合征649
　第七節(jié)　多發(fā)性內分泌腺瘤病651
　第八節(jié)　甲狀旁腺功能減退癥654
　第九節(jié)　甲狀旁腺功能亢進癥656
　第十節(jié)　甲狀腺功能減退癥661
　第十一節(jié)　甲狀腺功能亢進癥665
　第十二節(jié)　假性醛固酮減少癥2型669
　第十三節(jié)　抗利尿激素分泌異常綜合征670
　第十四節(jié)　萊倫綜合征672
　第十五節(jié)　Liddle綜合征674
　第十六節(jié)　類癌675
　第十七節(jié)　腦性耗鹽綜合征679
　第十八節(jié)　尿崩癥680
　第十九節(jié)　Sheehan綜合征683
　第二十節(jié)　神經母細胞瘤、神經節(jié)細胞瘤及神經節(jié)神經母細胞瘤685
　第二十一節(jié)　生長抑素瘤687
　第二十二節(jié)　嗜鉻細胞瘤與副神經節(jié)瘤689
　第二十三節(jié)　血管活性腸肽瘤696
　第二十四節(jié)　原發(fā)性醛固酮增多癥699
　第二十五節(jié)　自身免疫性多內分泌腺綜合征701
第十章　血液系統(tǒng)疾病704
　節(jié)　ChdiakHigashi綜合征704
　第二節(jié)　傳染性單核細胞增多癥706
　第三節(jié)　多發(fā)性骨髓瘤708
　第四節(jié)　地中海貧血710
　第五節(jié)　ErdheimChester病714
　第六節(jié)　Griscelli綜合征715
　第七節(jié)　肥大細胞增多癥717
　第八節(jié)　HermanskyPudlak綜合征720
　第九節(jié)　KasabachMerritt綜合征722
　第十節(jié)　冷凝集素病724
　第十一節(jié)　鐮刀型細胞貧血病726
　第十二節(jié)　OslerRenduWeber病729
　第十三節(jié)　POEMS綜合征732
　第十四節(jié)　葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥734
　第十五節(jié)　橈骨發(fā)育不全血小板減少綜合征738
　第十六節(jié)　ShwachmanDiamond綜合征739
　第十七節(jié)　von Willebrand病740
　第十八節(jié)　先天性純紅細胞再生障礙性貧血742
　第十九節(jié)　先天性角化不全癥744
　第二十節(jié)　纖溶酶原異常癥747
　第二十一節(jié)　纖維蛋白原缺乏癥749
　第二十二節(jié)　血小板減少癥752
　第二十三節(jié)　血小板無力癥755
　第二十四節(jié)　血友病757
　第二十五節(jié)　遺傳性蛋白C缺陷癥761
　第二十六節(jié)　遺傳性球形紅細胞增多癥763
　第二十七節(jié)　遺傳性血管性水腫764
　第二十八節(jié)　因子Ⅴ缺乏癥767
　第二十九節(jié)　因子缺乏癥769
　第三十節(jié)　原發(fā)性血小板增多癥771
　第三十一節(jié)　再生障礙性貧血773
　第三十二節(jié)　真性紅細胞增多癥776
　第三十三節(jié)　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥778
　第三十四節(jié)　重癥先天性中性粒細胞缺乏癥780
第十一章　自身免疫、感染、早老及癌易感疾病783
　節(jié)　Behcet病783
　第二節(jié)　Bloom綜合征785
　第三節(jié)　棘球蚴病787
　第四節(jié)　Cockayne綜合征789
　第五節(jié)　Cowden綜合征792
　第六節(jié)　多發(fā)性肌炎與皮肌炎794
　第七節(jié)　Felty綜合征798
　第八節(jié)　Gorlin綜合征800
　第九節(jié)　干燥綜合征802
　第十節(jié)　HutchinsonGilford綜合征804
　第十一節(jié)　混合性結締組織病806
　第十二節(jié)　獲得性免疫缺陷綜合征808
　第十三節(jié)　IPEX綜合征811
　第十四節(jié)　抗磷脂抗體綜合征813
　第十五節(jié)　類風濕關節(jié)炎815
　第十六節(jié)　LiFraumeni綜合征819
　第十七節(jié)　Rothmund Thomson綜合征821
　第十八節(jié)　朊病毒病與CreutzfeldtJakob病822
　第十九節(jié)　VogtKoyonagiHarada綜合征824
　第二十節(jié)　Werner綜合征826
　第二十一節(jié)　系統(tǒng)性紅斑狼瘡827
　第二十二節(jié)　系統(tǒng)性硬化病832
　第二十三節(jié)　嚴重急性呼吸綜合征837
　第二十四節(jié)　寨卡病毒病842
第十二章　相關問題845
　節(jié)　麻醉方法的選擇845
　第二節(jié)　困難氣道的處理852
　第三節(jié)　飽胃患者的麻醉處理860
　第四節(jié)　惡性高熱866
　第五節(jié)　麻醉期間過敏反應的處理875
　第六節(jié)　藥物濫用與麻醉882
　第七節(jié)　心臟病患者非心臟手術的麻醉887
　第八節(jié)　安裝心臟植入式電子設備患者的圍手術期管理895
　第九節(jié)　癲癇患者的麻醉903
　第十節(jié)　惡性腫瘤患者的麻醉912
　第十一節(jié)　器官移植術后患者非移植手術的麻醉917
　第十二節(jié)　胎兒手術的麻醉922
中英文名詞對照索引928