目錄
第1章 小兒危重癥急救 1
病例1 發(fā)熱，精神狀態(tài)差，周身紅疹伴水皰 1
病例2 反復(fù)周身出血點(diǎn)，水腫 5
病例3 反復(fù)發(fā)熱，持續(xù)感染指標(biāo)升高，伴肛周皮膚感染 9
病例4 6個(gè)月內(nèi)反復(fù)2次發(fā)熱，眼紅伴頸部淋巴結(jié)腫大 13
病例5 咳嗽，神志淡漠伴免疫球蛋白水平及B細(xì)胞數(shù)量明顯減低 17
病例6 發(fā)熱，咳嗽，高二氧化碳血癥 21
病例7 發(fā)熱，皮疹，肝脾大，嗜酸性粒細(xì)胞增高 25
病例8 發(fā)熱伴膽汁酸升高 30
病例9 發(fā)熱，頭痛，精神狀態(tài)差 34
病例10 發(fā)熱伴頻繁抽搐發(fā)作 39
病例11 喂養(yǎng)困難，肌張力差，活動(dòng)少 43
病例12 反復(fù)細(xì)菌感染，抗生素治療效果不佳 49
病例13 反復(fù)血小板減少 53
病例14 腹瀉，低血糖，肝大 60
病例15 出生后3個(gè)月內(nèi)反復(fù)黃疸，溶血性貧血 66
病例16 長(zhǎng)期接受化學(xué)藥物治療，雙肺彌漫性炎癥 70
病例17 無(wú)熱抽搐多次 74
第2章 泌尿、風(fēng)濕免疫系統(tǒng)疾病 79
病例1 下肢無(wú)力，低鉀血癥 79
病例2 尿頻、尿痛，抗感染無(wú)效 81
病例3 咳鐵銹色樣痰，貧血 84
病例4 長(zhǎng)期發(fā)熱，白細(xì)胞偏低 86
病例5 股骨頭壞死，腕管綜合征，脊柱側(cè)彎，心臟瓣膜反流 89
病例6 持續(xù)發(fā)熱7天，發(fā)現(xiàn)尿常規(guī)異常1天 93
病例7 發(fā)熱3天，眼瞼水腫2天，少尿1天 96
病例8 反復(fù)肉眼血尿、血塊，尿路梗阻 100
病例9 反復(fù)踝關(guān)節(jié)及足底疼痛5個(gè)月，炎癥指標(biāo)明顯升高，改善病情的抗風(fēng)濕藥及生物制劑療效不佳 104
病例10 泌尿系感染，雙腎多發(fā)結(jié)石 108
病例11 足部關(guān)節(jié)疼痛，高尿酸血癥 112
病例12 幼兒起病，低鉀，低氯，堿中毒 116
病例13 新生兒起病，周身環(huán)形皮疹 120
病例14 發(fā)熱，肢體疼痛 123
病例15 發(fā)熱，頭痛，腹痛，嘔吐，尿少 126
病例16 發(fā)熱伴頸部腫塊 131
病例17 長(zhǎng)期弛張高熱伴皮疹，多發(fā)關(guān)節(jié)腫痛 134
病例18 急性起病，發(fā)熱，頭痛 137
病例19 雙手過(guò)度背伸后出現(xiàn)腫脹，伴活動(dòng)后疼痛 140
病例20 水腫，貧血，胸片雙肺下野斑片影 143
第3章 消化系統(tǒng)疾病 148
病例1 發(fā)熱，慢性腹瀉，營(yíng)養(yǎng)不良 148
病例2 慢性腹瀉伴難治性低鉀血癥 151
病例3 慢性腹瀉伴低蛋白血癥 154
病例4 周身皮膚反復(fù)黃染6個(gè)月 158
病例5 反復(fù)皮膚、鞏膜黃染3個(gè)月 163
病例6 出生后皮膚黃染1個(gè)月 166
病例7 腹痛伴嘔吐，嚴(yán)重高脂血癥 170
第4章 血液系統(tǒng)疾病 175
病例1 腰腿痛1個(gè)月，進(jìn)行性加重伴皮膚包塊半個(gè)月 175
病例2 持續(xù)發(fā)熱，咽痛伴乏力2周 179
病例3 反復(fù)血小板減少伴濕疹2年，面色蒼黃20日 184
病例4 雙下肢無(wú)力，牙齦紅腫，發(fā)熱伴全血細(xì)胞減少 188
病例5 面色蒼白半個(gè)月 191
病例6 血小板減少，D-二聚體增高，腹部巨大腫物 195
病例7 反復(fù)血小板減少伴出血，自身免疫性溶血及免疫指標(biāo)陽(yáng)性 198
病例8 持續(xù)黃疸，貧血，脾大 203
第5章 循環(huán)系統(tǒng)疾病 207
病例1 胸悶、胸痛1年，咳嗽、乏力2周 207
病例2 咳嗽，喘息，發(fā)紺，體重增長(zhǎng)緩慢 212
第6章 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病 217
病例1 幼童，陰莖增大，陰毛腋毛生長(zhǎng) 217
病例2 喉結(jié)發(fā)育，聲音變粗 221
病例3 乳房早發(fā)育，陰道出血，肢體疼痛 225
病例4 性早熟，染色體異常 230
病例5 幼女聲音變粗，陰毛發(fā)育 234
病例6 高血壓，低血鉀，性腺發(fā)育異常 237
第7章 呼吸系統(tǒng)疾病 242
病例1 反復(fù)咳嗽，喘息，支氣管擴(kuò)張 242
病例2 發(fā)熱，喘息，右肺實(shí)變，皮疹 247
病例3 發(fā)熱，咳嗽，皮膚、口腔水皰樣皮疹 252
病例4 咳嗽1個(gè)月余，左肺不張 258
病例5 咳嗽，喘息，氣道黏液高分泌 262
病例6 咳嗽，貧血，通貫掌，高乳酸血癥 265
病例7 鼻出血，脾大，肺部多發(fā)球形影 269
第8章 新生兒疾病 275
病例1 出生后呻吟，吐沫，膚色蒼白，嚴(yán)重貧血 275
病例2 出生后呻吟，吐沫，頑固性代謝性酸中毒 278
病例3 吐奶，吐沫，發(fā)紺，上下肢血壓差別顯著 289
病例4 出生后發(fā)紺，血氧低 292
病例5 出生后吐沫，周身發(fā)紺 295
病例6 間斷發(fā)熱，腹瀉半個(gè)月余 299
病例7 皮膚松弛、干燥，容貌特殊 304
病例8 反復(fù)低血糖11日 307
病例9 尿少伴水腫8日 311
病例10 間斷抽搐10日 315
病例11 出生后間斷抽搐7日 319
病例12 出生后氣促24小時(shí)，頭部MRI初期考慮為腦白質(zhì)損傷 322
病例13 間斷抽搐4日，發(fā)熱3日 326
病例14 拒乳2日 330
第9章 神經(jīng)系統(tǒng)疾病 336
病例1 發(fā)育倒退，角弓反張 336
病例2 發(fā)育障礙，毛發(fā)異常 346
病例3 四肢無(wú)力4個(gè)月余 350
病例4 喂養(yǎng)困難，肌張力低下，發(fā)育落后 354
病例5 抽搐，低血鈣，血小板減少，發(fā)育落后 358
病例6 嘔吐，酸中毒，高乳酸血癥，發(fā)育遲緩 362
病例7 抽搐，精神行為異常，發(fā)熱 366
病例8 抽搐，低血糖，發(fā)育落后，特殊面容 371
病例9 抽搐，意識(shí)障礙，發(fā)育落后 376
附錄 病例主要臨床診斷 382
彩插