第一章Alagille綜合征/1
第二章Alport綜合征/9
第三章Barth綜合征/15
第四章Prader-Willi綜合征/21
第五章Silver-Russell綜合征/29
第六章布魯頓無丙種球蛋白血癥/35
第七章β-酮硫解酶缺乏癥/41
第八章苯丙酮尿癥/46
第九章丙酸血癥/51
第十章純合子家族性高膽固醇血癥/56
第十一章短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥/63
第十二章多種羧化酶缺乏癥/67
第十三章非典型性溶血尿毒癥綜合征/74
第十四章楓糖尿癥/81
第十五章肝豆?fàn)詈俗冃?90
第十六章波伊茨-耶格綜合征/96
第十七章極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/105
第十八章脊髓性肌萎縮/111
第十九章甲基丙二酸血癥/117
第二十章假肥大性肌營養(yǎng)不良/122
第二十一章進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥/134
第二十二章黏多糖貯積癥/141
第二十三章鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥/147
第二十四章威斯科特-奧爾德里奇綜合征/159
第二十五章糖原貯積癥Ⅰ型/166
第二十六章糖原貯積癥Ⅱ型/172
第二十七章特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥/179
第二十八章威廉姆斯綜合征/187
第二十九章戊二酸尿癥Ⅱ型/193
第三十章希特林蛋白缺乏癥/200
第三十一章先天性高胰島素性低血糖癥/207
第三十二章長QT綜合征/212
第三十三章兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速/228
第三十四章血友病/235
第三十五章遺傳性大皰性表皮松解癥/241
第三十六章異戊酸血癥/246
第三十七章肢帶型肌營養(yǎng)不良3型/252
中英文名詞對照索引/259