第一篇總論
第一章概論/2
第一節(jié)遺傳代謝病學歷史/2
第二節(jié)遺傳代謝病流行病學/3
第三節(jié)遺傳代謝病分類/3
第四節(jié)遺傳代謝病學研究方法與展望/4
第二章遺傳代謝病的病理生理基礎/12
第一節(jié)遺傳代謝病與生化遺傳學的誕生/12
第二節(jié)遺傳代謝病生化機制概論/12
第三節(jié)遺傳代謝病的生理病理學基礎/14
第三章遺傳代謝病的遺傳學基礎/21
第一節(jié)孟德爾遺傳/21
第二節(jié)線粒體DNA突變/23
第三節(jié)拷貝數(shù)變異/24
第四節(jié)表觀遺傳/25
第四章代謝通路/28
第一節(jié)氨基酸代謝/28
第二節(jié)碳水化合物代謝/32
第三節(jié)脂肪酸和酮體代謝/39
第四節(jié)能量代謝/43
第五節(jié)嘌呤和嘧啶代謝/46
第六節(jié)類固醇代謝/50
第七節(jié)血紅素代謝/52
第八節(jié)脂蛋白代謝/54
第九節(jié)溶酶體代謝/56
第十節(jié)過氧化物酶體/56
第十一節(jié)糖蛋白/57
第十二節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)的代謝/58
第十三節(jié)維生素和（非蛋白）輔酶因子/60
第十四節(jié)微量元素和金屬離子代謝/64
第五章遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)/68
第一節(jié)常見臨床表現(xiàn)或綜合征/68
第二節(jié)新生兒期常見臨床表現(xiàn)/72
第六章實驗室檢查總論/75
第一節(jié)必需的基本實驗室檢查/75
第二節(jié)特殊的代謝檢查/77
第三節(jié)功能性實驗/78
第四節(jié)家系分析、攜帶者檢查/80
第七章診斷原則/83
第一節(jié)診斷流程/83
第二節(jié)診斷策略/84
第八章治療/90
第九章新生兒篩查/92
第一節(jié)新生兒篩查的歷史/92
第二節(jié)新生兒篩查的發(fā)展/93
第三節(jié)串聯(lián)質(zhì)譜技術和擴展的新生兒篩查/95
第四節(jié)擴展的新生兒篩查的成本效益/96
第五節(jié)相關的倫理學問題/97
第六節(jié)未來的發(fā)展趨勢/98
第十章產(chǎn)前診斷/100
第一節(jié)產(chǎn)前診斷的取材技術/100
第二節(jié)產(chǎn)前診斷的方法/100
第三節(jié)產(chǎn)前診斷的注意事項/101
第四節(jié)產(chǎn)前診斷舉例/102
第十一章遺傳咨詢/103
第一節(jié)遺傳咨詢的定義/103
第二節(jié)遺傳咨詢的對象、內(nèi)容和原則/103
第三節(jié)遺傳咨詢的注意事項/104
第四節(jié)遺傳咨詢的過程/105
第五節(jié)遺傳代謝病的遺傳模式/105
第六節(jié)遺傳咨詢實例/106
第七節(jié)遺傳咨詢的現(xiàn)狀/107
第二篇實驗技術
第十二章常規(guī)生化檢查/110
第一節(jié)血常規(guī)檢查/110
第二節(jié)尿常規(guī)/113
第三節(jié)肝功能常規(guī)生化檢查/115
第四節(jié)腎功能常規(guī)生化檢查/118
第五節(jié)血脂檢測/120
第六節(jié)空腹血糖檢測/122
第七節(jié)尿酸檢測/123
第八節(jié)心肌酶譜分析/124
第九節(jié)血液電解質(zhì)檢查/128
第十節(jié)血氣分析/132
第十一節(jié)血氨檢測/136
第十二節(jié)乳酸檢測/138
第十三節(jié)酮體檢測/139
第十四節(jié)腎上腺皮質(zhì)激素水平檢測/140
第十三章特殊生化檢測/145
第一節(jié)時間分辨熒光免疫分析技術/145
第二節(jié)化學發(fā)光分析法/147
第三節(jié)高效液相色譜分析技術/148
第四節(jié)液相色譜質(zhì)譜聯(lián)用檢測技術/150
第五節(jié)氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用檢測/161
第六節(jié)負荷試驗/169
第七節(jié)酶活性分析/171
第十四章常見的遺傳檢測技術/175
第一節(jié)聚合酶鏈式反應技術/175
第二節(jié)基因芯片技術/181
第三節(jié)多重連接依賴探針擴增技術/183
第四節(jié)一代測序技術/188
第五節(jié)二代測序技術/191
第六節(jié)三代測序技術/194
第三篇代謝通路相關疾病/
第十五章氨基酸代謝障礙/198
第一節(jié)高苯丙氨酸血癥/198
第二節(jié)酪氨酸血癥/205
第三節(jié)楓糖尿病/207
第四節(jié)同型半胱氨酸血癥/210
第五節(jié)高甲硫氨酸血癥/212
第六節(jié)非酮性高甘氨酸血癥/214
第七節(jié)高脯氨酸血癥/215
第八節(jié)羥脯氨酸血癥/217
第九節(jié)白化病/218
第十六章尿素循環(huán)障礙/223
第一節(jié)鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥/224
第二節(jié)氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥/227
第三節(jié)瓜氨酸血癥Ⅰ型/229
第四節(jié)希特林蛋白缺乏癥/231
第五節(jié)精氨酸代琥珀酰尿癥/234
第六節(jié)精氨酸血癥/237
第七節(jié)高鳥氨酸血癥/241
第八節(jié)高鳥氨酸-高氨血癥-高瓜氨酸綜合征/244
第十七章脂肪酸β氧化障礙/250
第一節(jié)原發(fā)性肉堿缺乏癥/250
第二節(jié)肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥/253
第三節(jié)肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥/255
第四節(jié)肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥/256
第五節(jié)短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥/257
第六節(jié)中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥/261
第七節(jié)極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥/264
第八節(jié)多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥/266
第九節(jié)短鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥/268
第十節(jié)長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/269
第十一節(jié)β-酮硫解酶缺乏癥/272
第十二節(jié)線粒體三功能蛋白缺陷癥/275
第十八章有機酸代謝障礙/282
第一節(jié)甲基丙二酸血癥/282
第二節(jié)丙酸血癥/287
第三節(jié)異戊酸血癥/289
第四節(jié)戊二酸血癥Ⅰ型/291
第五節(jié)3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥/294
第六節(jié)3-甲基戊二酰輔酶A水解酶缺乏癥/297
第七節(jié)3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥/
第八節(jié)全羧化酶合成酶缺乏癥/300
第九節(jié)3-羥基異丁酸尿癥/302
第十節(jié)2-羥基戊二酸尿癥/303
第十一節(jié)4-羥基丁酸尿癥/306
第十二節(jié)丙二酸血癥/309
第十九章類固醇代謝病/312
第一節(jié)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥/312
第二節(jié)類固醇生成因子核受體缺陷/318
第三節(jié)X連鎖的先天性腎上腺發(fā)育不全/324
第二十章糖原貯積病/333
第一節(jié)概述/333
第二節(jié)糖原貯積癥Ⅰ型/334
第三節(jié)糖原貯積癥Ⅱ型/337
第四節(jié)糖原貯積癥Ⅲ型/339
第五節(jié)糖原貯積癥Ⅳ型/342
第六節(jié)糖原貯積癥Ⅴ型/343
第七節(jié)糖原貯積癥Ⅵ型/344
第八節(jié)糖原貯積癥Ⅶ型/345
第九節(jié)糖原貯積癥Ⅸ型/346
第十節(jié)糖原貯積癥Ⅺ型/348
第十一節(jié)糖原貯積癥0型/349
第二十一章其他/352
第一節(jié)先天性甲狀腺功能減退癥/352
第二節(jié)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥/356
第三節(jié)半乳糖血癥/358
第四節(jié)果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥/360
第五節(jié)遺傳性果糖不耐受癥/362
第六節(jié)先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥/365
第二十二章線粒體病/368
第一節(jié)丙酮酸羧化酶缺乏癥/368
第二節(jié)磷酸烯醇丙酮酸羧激酶/369
第三節(jié)丙酮酸脫氫酶復合體缺乏癥/371
第四節(jié)Leigh綜合征/373
第五節(jié)二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏/375
第六節(jié)α-酮戊二酸脫氫酶復合體/376
第七節(jié)延胡索酸酶缺乏癥/377
第八節(jié)琥珀酸脫氫酶缺乏癥/378
第九節(jié)線粒體DNA耗竭綜合征/379
第十節(jié)線粒體肌病/381
第十一節(jié)Leber遺傳性視神經(jīng)病變/383
第十二節(jié)Pearson綜合征/385
第二十三章溶酶體病/389
第一節(jié)黏多糖貯積癥Ⅰ型/389
第二節(jié)黏多糖貯積癥Ⅱ型/391
第四篇細胞器相關疾病
第三節(jié)黏多糖貯積癥Ⅲ型/393
第四節(jié)黏多糖貯積癥Ⅳ型/394
第五節(jié)黏多糖貯積癥Ⅵ型/396
第六節(jié)黏多糖貯積癥Ⅶ型/397
第七節(jié)戈謝病/398
第八節(jié)尼曼-匹克病AB型/401
第九節(jié)尼曼-匹克病C型/402
第十節(jié)異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良/404
第十一節(jié)球形腦白質(zhì)營養(yǎng)不良/405
第十二節(jié)GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病/407
第十三節(jié)GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病/408
第十四節(jié)法布里病/409
第十五節(jié)多種硫酸酯酶缺乏癥/412
第十六節(jié)神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病/414
第十七節(jié)黏脂貯積癥/416
第十八節(jié)溶酶體酸性酯酶缺乏癥/417
第十九節(jié)Danon病/419
第二十節(jié)胱氨酸貯積癥/420
第二十一節(jié)半乳糖唾液酸貯積癥/422
第二十二節(jié)巖藻糖苷貯積癥/423
第二十三節(jié)α-甘露糖苷貯積癥/424
第二十四節(jié)鞘脂激活蛋白原缺乏癥/425
第二十五節(jié)唾液酸貯積癥/427
第二十六節(jié)致密性成骨不全癥/428
第二十七節(jié)法韋爾病/429
第二十八節(jié)α-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏癥/431
第二十四章過氧化物酶體病/434
第一節(jié)X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良/434
第二節(jié)植烷酸貯積癥/436
第三節(jié)肝腦腎綜合征/437
第四節(jié)肢跟點狀軟骨發(fā)育不全/438
第五節(jié)過氧化酶體?；o酶A氧化酶缺乏癥/440
第六節(jié)D-雙功能蛋白缺乏癥/441
第七節(jié)α-甲基乙酰輔酶A消旋酶缺乏癥/442
第八節(jié)無過氧化氫酶血癥/443
第九節(jié)原發(fā)性高草酸尿癥Ⅰ型/444
第二十五章高爾基體病/447
第五篇器官組織相關疾病
第二十六章肝臟遺傳代謝病/454
第一節(jié)進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥/454
第二節(jié)膽紅素代謝障礙/460
第三節(jié)膽汁酸合成缺陷/467
第四節(jié)嬰兒肝衰竭綜合征/474
第五節(jié)其他肝臟遺傳代謝病/477
第二十七章神經(jīng)系統(tǒng)疾病/490
第一節(jié)概述/490
第二節(jié)以癲癇為主要表現(xiàn)的神經(jīng)代謝病/491
第三節(jié)以智力障礙為主要表現(xiàn)的神經(jīng)代謝病/506
第四節(jié)以運動障礙為主要表現(xiàn)的神經(jīng)代謝病/514
第五節(jié)DNA復制與修復性疾病/518
第二十八章內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳代謝病的診治/524
第一節(jié)GH-IGF-1軸異常性疾病/524
第二節(jié)甲狀腺疾病/528
第三節(jié)甲狀旁腺疾病/534
第四節(jié)糖皮質(zhì)激素&腎上腺/539
第五節(jié)胰腺激素和糖尿病/549
第六節(jié)下丘腦-垂體-性腺軸疾病/556
第七節(jié)性發(fā)育障礙/570
第八節(jié)McCune-Albright綜合征/583
第二十九章骨骼肌肉系統(tǒng)/588
第一節(jié)遺傳代謝性骨病/588
第二節(jié)遺傳代謝性肌病/610
第三十章原發(fā)性免疫缺陷病/619
第一節(jié)聯(lián)合免疫缺陷病/619
第二節(jié)X連鎖無丙種球蛋白血癥/623
第三節(jié)免疫失調(diào)性疾病/624
第四節(jié)X連鎖慢性肉芽腫病/627
第五節(jié)固有免疫缺陷/628
第六節(jié)高IgD綜合征/630
第三十一章血液系統(tǒng)疾病/633
第一節(jié)紅細胞疾病/633
第二節(jié)白細胞疾病/655
第三節(jié)出血性疾病/660
第三十二章其他器官/系統(tǒng)代謝病/665
第一節(jié)呼吸系統(tǒng)/665
第二節(jié)腎臟系統(tǒng)/673
第三節(jié)遺傳代謝性心律失常/691
第四節(jié)其他/698
中英文索引/706