第一章　醫(yī)學遺傳學基本理論/ 1
第一節(jié)　遺傳的分子細胞基礎/ 1
一、 人類基因組 / 1
二、 基因與DNA 變異 / 4
三、 染色體與染色體畸變 / 13
四、 表觀遺傳 / 25
第二節(jié)　遺傳方式/ 29
一、 遺傳的基本規(guī)律 / 30
二、 單基因遺傳（孟德爾遺傳） / 30
三、 非典型孟德爾遺傳 / 33
四、 多基因遺傳 / 35
五、 線粒體遺傳 / 41
第二章　遺傳病診斷基本技術/ 46
第一節(jié)　細胞遺傳學診斷技術/ 46
一、 顯帶核型分析技術 / 46
二、 分子細胞遺傳學分析技術 / 49
第二節(jié)　基因突變檢測的基本技術/ 51
一、 直接檢測DNA 突變的技術 / 52
二、 間接檢測DNA 突變的技術 / 60
第三節(jié)　產(chǎn)前診斷和胚胎植入前遺傳學診斷技術/ 61
一、 宮內產(chǎn)前診斷技術 / 62
二、 胚胎植入前遺傳學診斷技術 / 62
三、 無創(chuàng)性產(chǎn)前DNA 檢測技術 / 63
第三章　遺傳病診斷與遺傳咨詢/ 65
第一節(jié)　遺傳病診斷/ 65
一、 臨癥診斷 / 65
二、 癥狀前診斷 / 68
三、 產(chǎn)前診斷 / 68
四、 染色體與基因組變異的檢查策略與致病性分析 / 69
五、 基因序列變異的檢查策略與致病性分析 / 70
第二節(jié)　遺傳咨詢/ 73
一、 遺傳咨詢的對象與指征 / 73
二、 遺傳咨詢的基本步驟 / 74
三、 遺傳咨詢遵循的倫理原則 / 76
四、 再發(fā)風險評估 / 77
五、 遺傳咨詢的特殊問題 / 84
第三節(jié)　典型病例分析/ 85
第四章　染色體病/ 90
第一節(jié)　數(shù)目異常染色體病/ 90
一、 21- 三體綜合征 / 90
二、 13- 三體綜合征 / 97
三、 18- 三體綜合征 / 100
四、 特納綜合征 / 103
五、 XXX 綜合征 / 107
六、 XXY 綜合征 /110
七、 XYY 綜合征 /113
第二節(jié)　染色體大片段缺失/ 重復綜合征 /115
一、 貓叫綜合征 /115
二、 4p 缺失綜合征 /118
第三節(jié)　染色體微缺失/ 微重復綜合征 / 122
一、 22q11.2 微缺失綜合征 / 122
二、 1p36 微缺失綜合征 / 128
三、 普拉德- 威利綜合征/ 快樂木偶綜合征 / 133
四、 威廉姆斯綜合征 / 138
第四節(jié)　攜帶者/ 143
一、 易位攜帶者 / 143
二、 倒位攜帶者 / 146
第五章　神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/ 150
第一節(jié)　遺傳性周圍神經(jīng)病/ 150
第二節(jié)　脊髓小腦性共濟失調/ 156
第三節(jié)　遺傳性運動神經(jīng)元病/ 163
一、 脊肌萎縮癥 / 163
二、 肌萎縮側索硬化癥 / 168
第四節(jié)　遺傳性痙攣性截癱/ 174
第五節(jié)　遺傳性錐體外系疾病/ 182
一、 肝豆狀核變性 / 182
二、 亨廷頓病 / 189
第六節(jié)　遺傳性神經(jīng)肌肉疾病/ 193
一、 假肥大性肌營養(yǎng)不良 / 194
二、 肢帶型肌營養(yǎng)不良 / 199
三、 面肩肱型肌營養(yǎng)不良 / 203
四、 強直性肌營養(yǎng)不良 / 205
第七節(jié)　神經(jīng)皮膚綜合征/ 207
一、 神經(jīng)纖維瘤病 / 207
二、 結節(jié)性硬化癥 /211
第八節(jié)　遺傳性癲癇/ 214
第九節(jié)　遺傳性白質腦病/ 218
一、 X 連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良 / 219
二、 異染性腦白質營養(yǎng)不良 / 221
三、 佩梅病 / 225
四、 伴皮層下囊腫的巨腦性白質腦病 / 230
第六章　血液系統(tǒng)遺傳病/ 235
第一節(jié)　地中海貧血/ 235
一、 α- 地中海貧血 / 236
二、 β- 地中海貧血 / 241
第二節(jié)　血友病/ 246
第三節(jié)　葡萄糖-6- 磷酸脫氫酶缺乏癥 / 254
第七章　心血管系統(tǒng)遺傳病/ 260
第一節(jié)　家族性高膽固醇血癥/ 260
第二節(jié)　家族性肥厚型心肌病/ 264
第三節(jié)　家族性擴張型心肌病/ 268
第四節(jié)　特發(fā)性長Q-T 間期綜合征 / 272
第五節(jié)　先天性心臟病/ 275
第六節(jié)　致心律失常右室心肌病/ 283
第七節(jié)　Brugada 綜合征 / 287
第八節(jié)　遺傳性兒茶酚胺敏感性室速/ 291
第八章　遺傳代謝病/ 295
第一節(jié)　氨基酸代謝病/ 295
一、 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 / 295
二、 酪氨酸血癥 / 302
第二節(jié)　尿素循環(huán)障礙/ 307
第三節(jié)　有機酸代謝病/311
一、 異戊酸血癥 / 312
二、 甲基丙二酸血癥 / 316
第四節(jié)　脂肪酸β 氧化障礙 / 322
第五節(jié)　糖代謝病/ 326
第六節(jié)　溶酶體貯積病/ 331
一、 黏多糖貯積癥Ⅱ型 / 331
二、 戈謝病 / 334
第七節(jié)　維生素反應性疾病/ 337
一、 生物素反應性疾病 / 337
二、 生物素硫胺素反應性基底節(jié)病 / 340
三、 遺傳性葉酸吸收障礙 / 342
第九章　骨骼系統(tǒng)遺傳病/ 347
第一節(jié)　軟骨發(fā)育不全/ 347
第二節(jié)　成骨不全/ 350
第三節(jié)　脊柱骨骺發(fā)育不良/ 356
第四節(jié)　顱縫早閉綜合征/ 359
第五節(jié)　顱骨鎖骨發(fā)育不良/ 362
第六節(jié)　肢端畸形/ 365
一、 并指（趾） / 365
二、 短指（趾） / 368
三、 缺指（趾） / 370
四、 多指（趾） / 373
第十章　眼耳遺傳病/ 377
第一節(jié)　視網(wǎng)膜色素變性/ 377
第二節(jié)　非綜合征型先天性白內障/ 383
第三節(jié)　原發(fā)性先天性青光眼/ 388
第四節(jié)　遺傳性非綜合征性耳聾/ 391
一、 非綜合征性耳聾遺傳病理概況 / 391
二、 常染色體顯性遺傳非綜合征性耳聾 / 392
三、 常染色體隱性遺傳非綜合征性耳聾 / 394
四、 性連鎖遺傳非綜合征性耳聾 / 396
第五節(jié)　藥物性耳聾/ 399
第六節(jié)　耳聾綜合征/ 401
一、 瓦爾登堡綜合征 / 401
二、 厄舍綜合征 / 404
三、 彭德萊綜合征 / 407
第十一章　內分泌系統(tǒng)遺傳病/411
第一節(jié)　糖尿病/411
一、 ATP 敏感性鉀通道異常新生兒糖尿病 /411
二、 硫胺素敏感性巨幼細胞貧血綜合征 / 415
三、 青少年發(fā)病的成人型糖尿病（2 型） / 419
第二節(jié)　性發(fā)育異常/ 423
一、 雄激素不敏感綜合征 / 423
二、 5α- 還原酶2 型缺陷癥 / 428
三、 德尼- 德拉什綜合征及弗雷澤綜合征 / 431
第三節(jié)　腎上腺皮質疾病/ 435
一、 21- 羥化酶缺乏癥 / 436
二、 11β- 羥化酶缺乏癥 / 440
三、 17α- 羥化酶/17，20- 裂解酶缺乏癥 / 442
四、 3β- 羥類固醇脫氫酶缺乏癥 / 445
第四節(jié)　維生素D 依賴性佝僂病 / 447
一、 維生素D 依賴性佝僂病Ⅰ型（VDDR-Ⅰ） / 447
二、 維生素D 依賴性佝僂病Ⅱ型（VDDR-Ⅱ） / 447
第五節(jié)　假性甲狀旁腺功能減退癥/ 450
第六節(jié)　尿崩癥/ 455
一、 遺傳性中樞性尿崩癥 / 455
二、 遺傳性腎性尿崩癥 / 459
三、 卡爾曼綜合征 / 462
四、 醛固酮減少癥 / 467
五、 假性醛固酮減少癥 / 469
第十二章　皮膚系統(tǒng)遺傳病/ 472
第一節(jié)　魚鱗病/ 472
第二節(jié)　遺傳性大皰性表皮松解癥/ 476
第三節(jié)　遺傳性掌跖角皮病/ 481
第四節(jié)　白化病/ 484
第五節(jié)　外胚層發(fā)育不良/ 489
一、 有汗性外胚層發(fā)育不良 / 489
二、 少汗性外胚層發(fā)育不良 / 492
第十三章　家族性腫瘤綜合征/ 498
第一節(jié)　常染色體顯性遺傳的惡性腫瘤綜合征/ 498
一、 視網(wǎng)膜母細胞瘤 / 498
二、 家族性腺瘤性息肉病 / 502
三、 遺傳性非息肉性結直腸癌 / 505
四、 遺傳性乳腺癌/ 卵巢癌綜合征 / 509
五、 利- 弗勞梅尼綜合征 / 513
六、 腎母細胞瘤 / 515
第二節(jié)　常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合征/ 517
一、 布盧姆綜合征 / 517
二、 范科尼貧血 / 520
三、 共濟失調毛細血管擴張癥 / 524
第十四章　常見智力障礙疾病/ 529
第一節(jié)　非綜合征型智力障礙/ 529
第二節(jié)　脆性X 綜合征 / 531
第三節(jié)　雷特綜合征/ 537
第四節(jié)　MECP2 重復綜合征 / 541
第五節(jié)　孤獨癥譜系障礙/ 545
第十五章　生殖系統(tǒng)遺傳性疾病/ 551
第一節(jié)　性腺功能減退/ 551
一、 努南綜合征 / 551
二、 早發(fā)性卵巢功能不全 / 555
第二節(jié)　Y 連鎖生精障礙 / 561
第十六章　泌尿系統(tǒng)遺傳病/ 568
第一節(jié)　多囊腎病/ 568
一、 常染色體顯性多囊腎病 / 568
二、 常染色體隱性多囊腎病 / 574
第二節(jié)　奧爾波特綜合征/ 581
第十七章　結締組織遺傳病/ 589
第一節(jié)　馬方綜合征/ 589
第二節(jié)　埃勒斯- 當洛綜合征 / 594
第十八章　線粒體DNA 遺傳病 / 600
第一節(jié)　線粒體DNA 突變相關的Leigh 綜合征 / 600
第二節(jié)　線粒體DNA 缺失綜合征 / 607
第三節(jié)　萊伯遺傳性視神經(jīng)病變/611
第四節(jié)　線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作/ 616
第十九章　其他出生缺陷疾病/ 623
第一節(jié)　妊娠期微生物感染/ 623
一、 風疹病毒感染 / 623
二、 巨細胞病毒感染 / 625
三、 水痘 / 628
四、 單純皰疹病毒感染 / 630
五、 艾滋病 / 632
六、 妊娠合并乙型肝炎 / 636
七、 先天性梅毒 / 639
八、 妊娠期人微小病毒B19 感染 / 643
第二節(jié)　藥物致畸和環(huán)境致畸/ 645
第三節(jié)　幾種常見的先天畸形/ 649
一、 先天性神經(jīng)管缺陷 / 649
二、 先天性腦積水 / 654
三、 唇/ 腭裂 / 656
中英文名詞對照索引/ 663
住培考典/
考核大綱
六站式實踐考核
模擬自測/