章 肌肉罕見病
節(jié) 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥
第二節(jié) 龐貝病
第三節(jié) 核黃素反應性脂質(zhì)沉積癥
第四節(jié) 低鉀型周期性癱瘓
第五節(jié) 先天性肌強直癥
第六節(jié) 原發(fā)性肉堿缺乏癥
第七節(jié) 極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
第八節(jié) 遺傳性包涵體肌病
第九節(jié) 先天性肌無力綜合征
第二章 周圍神經(jīng)罕見病
節(jié) 脊髓性肌萎縮癥
第二節(jié) 多灶性運動神經(jīng)病
第三節(jié) 原發(fā)性紅斑肢痛癥
第四節(jié) 甲基丙二酸尿癥伴同型胱氨酸尿癥
第五節(jié) 植烷酸貯積癥
第六節(jié) 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
第七節(jié) 彌漫性體表血管角質(zhì)瘤病
第八節(jié) 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病
第三章 基底節(jié)罕見病
節(jié) 多巴反應性肌張力障礙
第二節(jié) 原發(fā)性震顫
第三節(jié) Tourette綜合征
第四節(jié) 肝豆狀核變性
第五節(jié) 發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙
第六節(jié) 發(fā)作性非運動誘發(fā)性運動障礙
第七節(jié) 帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)型）
第四章 中樞神經(jīng)罕見病
節(jié) 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
第二節(jié) 結節(jié)性硬化癥
第三節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作
第四節(jié) Citrin缺乏癥
第五節(jié) 苯丙酮尿癥
第六節(jié) 吡哆醇依賴性癲癇
第七節(jié) Dravet綜合征
第八節(jié) 家族遺傳性高膽固醇血癥
第九節(jié) 韋尼克腦病
附錄1 衛(wèi)生健康委員會公布的 批罕見病目錄
附錄2 世界主要罕見病組織