本書內(nèi)容包括出生缺陷三級預(yù)防體系及相關(guān)遺傳病，染色體病專題（染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常、染色體微小異常、染色體多態(tài)性），單基因遺傳病專題（常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳?。a(chǎn)前診斷專家共識等。本書收集天津市產(chǎn)前診斷中心優(yōu)生門診中遇到的典型出生缺陷病例，包括染色體病、單基因遺傳病、胎兒結(jié)構(gòu)異常、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等常見病及疑難雜癥，詳細介紹了每一個病例的診療經(jīng)過，引導(dǎo)臨床醫(yī)生了解優(yōu)生優(yōu)育及產(chǎn)前診斷門診中遇到的復(fù)雜病例，閱讀本書對培養(yǎng)青年醫(yī)生的臨床思維，提高青年醫(yī)生的診療水平將有很大幫助。

　　劉麗，天津市第一中心醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師；史云芳，天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院遺傳科主任，副主任醫(yī)師，專業(yè)方向為優(yōu)生遺傳及產(chǎn)前診斷；李曉洲，天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師；張美姿，天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師；謝曉媛，天津市婦女兒童保健中心預(yù)防科副主任醫(yī)師；任晨春，天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師