近親婚配對(duì)后代會(huì)有什么影響
近親結(jié)婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因（包括正常的和異常的）很多，而且親緣關(guān)系越近，相同的基因越多，其子代成為純合子的機(jī)會(huì)就越大。我們每個(gè)人平均帶有6～10個(gè)有害基因，這些基因多為隱性，在雜合（一對(duì)等位基因，一個(gè)是正常的，另一個(gè)是隱性致病基因，稱為雜合）狀態(tài)下，一般危害不大。一旦與帶有相同有害基因的人婚配，雙方就有可能將相同的有害基因同時(shí)傳遞給子女，使子女成為隱性有害基因的純合子而呈現(xiàn)疾病。親緣關(guān)系越近，其子女患病的可能性也越大。目前已發(fā)現(xiàn)多種遺傳病，如先天性耳聾、小頭畸形、腦積水、脊柱裂、無腦兒、精神分裂癥、先天性心臟病、癲癇、半乳糖血癥等，在近親婚配的子女中發(fā)病率相當(dāng)高。這些患兒的出生，不僅給家庭帶來了沉重的精神、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且還影響到整個(gè)民族的人口素質(zhì)。這些疾病在治療上都是很困難的，所以唯一的方法就是禁止近親結(jié)婚，防止患兒出生，減少發(fā)病率。
什么是先天愚型兒
先天愚型，也稱唐氏綜合征（Down’s Syndrome），21-三體。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800～1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關(guān)系，25歲以下的母親生產(chǎn)該類患兒的機(jī)會(huì)是1/2 000，35歲時(shí)為1/300，大于44歲為1/40。
患者嚴(yán)重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，小指褶紋一節(jié)，通貫手；拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。?？砂樯称鞴?、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發(fā)生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。
患者有特殊的染色體核型，即第21號(hào)染色體多了一條，其中典型的21-三體，即47，XX（XY）+21核型占多數(shù)，易位型較少，嵌合體最少。
已生過一個(gè)先天愚型兒，其第二胎的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何
典型的21-三體，即47，XX（XY）+21先天愚型兒幾乎都是新突變發(fā)生的，與父母染色體核型無關(guān)，是同源染色體不分離的結(jié)果。如果父母核型正常，第二胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并不增高。
易位型21-三體就不是這樣了，該類21-三體患兒細(xì)胞中有一條不平衡易位的染色體。通常是由一條D組或G組染色體與21號(hào)染色體長(zhǎng)臂通過著絲粒融合而成，Dq21q易位中，55%是新發(fā)生的，4%是遺傳的。新發(fā)生的病例再發(fā)可能性很小，平衡易位導(dǎo)致的病例再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)依據(jù)攜帶者是母親還是父親而不同。Dq21q易位攜帶者母親，分娩易位型患兒的風(fēng)險(xiǎn)率為16%，如為父親，則為5%。21q22q易位的情況與之大體相同。21q21q平衡易位攜帶者無論是母親還是父親，后代100%為21-三體患兒。
對(duì)于生過一個(gè)先天愚型兒的夫婦，第二次妊娠時(shí)要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免再次生出類似患兒。對(duì)于一方為21q22q平衡易位攜帶者夫婦應(yīng)采取節(jié)育或終生不育措施，因?yàn)樗麄儾豢赡苌稣：蟠?/p>
前一次懷孕時(shí)胚胎停止發(fā)育，這次孕前要檢查什么
胚胎停止發(fā)育臨床上稱為稽留流產(chǎn)，一般都是胚胎早期的自然淘汰。約50%～60%的可能是胚胎染色體異常，有染色體數(shù)目異常：多見三體、單體、三倍體、四倍體；結(jié)構(gòu)異常有易位、斷裂、缺失等?？梢酝ㄟ^夫婦雙方染色體檢查排除雙親染色體結(jié)構(gòu)的異常。其次是母體因素，如孕婦患有全身性疾病、內(nèi)分泌的異常、免疫功能異常、生殖器異常等；再有就是環(huán)境因素的影響。針對(duì)上述原因可以相應(yīng)檢查孕前有無全身系統(tǒng)疾病，如嚴(yán)重貧血、高血壓、慢性腎炎、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等疾??；以及TORCH全項(xiàng)檢查，排除甲狀腺功能低下，母兒血型不合、孕婦抗心磷脂抗體及抗精子抗體的存在；再有就是排除生殖道的畸形：?jiǎn)谓亲訉m、雙子宮、子宮縱膈、宮腔粘連等。一般來說，有過一次胚胎停止發(fā)育史的婦女，下一次妊娠都可以正常的，所以不必有太多的顧慮。
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