實驗室技術(shù)員讓奧爾的父親回去找醫(yī)生做進一步檢查。他跟醫(yī)生說，他走路的時候感覺關(guān)節(jié)里像灌了沙子。
很快，醫(yī)生便將血液黏稠、關(guān)節(jié)摩擦痛這兩個癥狀結(jié)合起來考慮。奧爾的父親身患血色素沉積癥，并且病癥已經(jīng)比較嚴(yán)重。血色素沉積癥會導(dǎo)致人體吸收貯存過多鐵元素。多余的鐵元素沉積在身體器官中，造成慢性損害。正是這些多余的鐵元素使奧爾先生的血液粘稠，同時鐵鹽的晶體沉積在關(guān)節(jié)里，導(dǎo)致疼痛。如果不及時治療，血色素沉積癥會損害肝臟、心臟和胰腺，患者的膚色會慢慢變成古銅色。確診后，奧爾的父親每個月都得去放點血以排出體內(nèi)多余的鐵元素。中世紀(jì)的醫(yī)生聽到血色素沉積癥的唯一治療方法，肯定得會心一笑。他通過做基因檢測確診了此病，而這個檢測技術(shù)是在大約十年前開發(fā)出來的。
血色素沉積癥是美國最常見的遺傳病之一。但因為其癥狀跟很多其它疾病很相似，所以大家都知道這病很難確診。飽受此病折磨的患者經(jīng)常由于被誤診為糖尿病而死去。但是近幾年，研究人員確定了控制人體鐵吸收的基因。隨后他們很快又確定了該基因的導(dǎo)致血色素沉積癥的兩個突變型。
奧爾的父親拿到基因突變檢測報告時，奧爾的媽媽嚇壞了，給她打了電話?！皥蟾嫔显趺凑f？”奧爾問媽媽?！拔也恢馈！彼龐寢屨f：“全都是遺傳學(xué)術(shù)語?！?/p>
奧爾媽媽想讓她給自己好好解釋一下報告里面都說了什么?！拔野褕蟾?zhèn)髡娼o你?！彼f：“你得老實告訴我你爸爸會不會很快就病死?！?/p>
奧爾的父親從另一種角度解決自己的疑惑。 “他問谷歌去了?！眾W爾說。奧爾覺得她爸爸做得對。谷歌這樣的工具能給大眾提供大量生物學(xué)知識和幾個世紀(jì)的科學(xué)研究成果，奧爾承認(rèn)，自己正是站在這些巨人的肩膀上進行工作。我們比從前有更多的途徑去了解自身。奧爾相信，隨著生物知識的激增，人們得了解更多這方面的內(nèi)容。
這種信念促使奧爾在她的公寓里面搭建屬于自己的血色素沉積癥檢測平臺。她父親為了確診自己的疾病而做的基因測試極為昂貴。通常，只有排除了一些其他疾病的可能性之后，病患或者他們的保險公司才會放心下血本去做這個檢查。
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